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Rev Nutr 43-4

ABSTRACT Folate is an essential nutrient because mammals lack biological activity to synthesize. It different factors generate folate deficiency. Recent studies have identified that the C677T variant of the enzyme methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR), can play a role in serum folate concentrations (SFC) and red cell folate (RCF). The aim of this rewiev was to actualice some generalities of folate metabolism, factors related to its deficiency, biochemical indicators used to assess the nutritional status of folate and role of the C677T polymorphism of the MTHFR enzyme on the cycle of folate and methionine. It is necessary to design studies with representative samples corroborating the effect of polymorphisms on biochemical indicators of nutritional status of folate and determine the dose-response effect and contribute to modify the nutritional recommendations with the necessary scientific evidence. Keywords: Methylene tetrahydrofolate reductase, serum folate, red cell folate, folate blood cual es necesario obtenerlo a partir de la dieta. Bajas ingestas de alimentos fuente pueden condicionar la aparición de su deficiencia, sin embargo, factores ambientales y genéticos juegan un papel importante en la regulación de esta vitamina y sus coenzimas (2). El folato participa en la formación de bases nitrogenadas del ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucleico (ARN) (3–5), la metilación de genes y la síntesis de proteínas (6), por lo que se convierte en un nutriente de interés para promover la salud y prevenir enfermedades. A las mujeres en edad reproductiva y gestantes, se les recomienda una dosis suplemental de esta vitamina para prevenir los defectos del 336 Julián Herrera M. Angélica M. Muñoz Beatriz E. Parra S. ARTÍCULOS ORIGINALES Factores determinantes del estado nutricional del folato y el rol de la variante genética C677T de la enzima metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) Determinants of folate nutritional status and the role of the genetic variation of C677T methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme Grupo de investigación en Alimentación y Nutrición Humana (GIANH) Universidad de Antioquia UdeA. Medellín-Colombia. Dirigir la correspondencia a: Profesor Julián Herrera Mejía Calle 62 # 52 – 59, Sede de Investigación Universitaria. Laboratorio 413, Alimentación y Nutrición Humana, Universidad de Antioquia, Medellin, Colombia. Teléfono: 2196498 e-mail: julian.nutricion@gmail.com Este trabajo fue recibido el 5 de Marzo de 2016 y aceptado para ser publicado el 5 de Septiembre de 2016. Rev Chil Nutr Vol. 43, Nº4, 2016 INTRODUCCIÓN El folato es un nutriente esencial debido a que los mamíferos carecen de actividad biológica para sintetizarlo (1), por lo DOI 10.4067/S0717-75182016000400001 tubo neural (DTN) (3–6), malformaciones congénitas y espina bífida en el neonato (7) y para disminuir los déficits cognitivos y trastornos conductuales durante la infancia. La deficiencia de folato genera disminución en las concentraciones sérica e intraeritrocitaria de este micronutriente y un aumento en los niveles de homocisteína (4,5), un aminoácido azufrado que se asocia con enfermedad cardiovascular, la cual se constituye como la principal causa de mortalidad en el mundo según lo declara la Organización Mundial de la Salud (OMS) (8). Existe evidencia científica que demuestra que la presencia de polimorfismos en genes que codifican proteínas y enzimas del metabolismo del folato, pueden afectar los indicadores bioquímicos del estado nutritivo de esta vitamina en humanos. La metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR), es una enzima


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